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Mais do que apenas comida: os desafios escondidos de comer com a doença de Huntington
⏱️Leitura de 8 min | As pessoas com doença de Huntington têm frequentemente perda de peso não intencional. Um artigo recente identificou os desafios relacionados com o impacto da DH na alimentação e na manutenção do peso e explorou como as famílias e os profissionais lidam com eles.
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Roche termina dois programas de medicamentos para a doença de Huntington após resultados dececionantes
⏱️ 10 min de leitura | A Roche anunciou que está a interromper o desenvolvimento de dois dos seus medicamentos ASO de redução da huntingtina, tominersen e RG6496. Isto marca um fim dececionante de um capítulo importante na investigação clínica da DH.
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O teu ADN não te deve custar o teu seguro: o que as famílias com DH precisam de saber
⏱️13 min de leitura | A Austrália acabou de fazer história ao proibir as seguradoras de vida de utilizarem testes genéticos contra ti. Mas para as famílias com DH noutros países, as leis destinadas a proteger não acompanharam o ritmo da ciência. Vamos analisar o que precisas de saber.
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O Outro Sapato Cai: uniQure Partilha Planos para Submeter Pedido de Licenciamento à FDA para o AMT-130
⏱️ 9 min de leitura | Após um último ano turbulento, a uniQure partilhou notícias animadoras de que a FDA concordou que os dados do seu estudo de Fase I/II podem servir de base para um pedido que poderá levar à aprovação do AMT-130 nos EUA.
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Relatório Anual HDBuzz 2025: eis o que tornaste possível
⏱️7 min de leitura | Em 2025, ajudaste-nos a chegar a 329.000 pessoas com notícias de investigação sobre a DH independentes e imparciais. O nosso Relatório Anual de 2025 já está disponível. Espreita o que construímos juntos e considera ajudar-nos a continuar.
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Corrigir a Receita: Reduzir uma Fatia de Huntingtina
⏱️7 min de leitura | Num artigo recente, cientistas visaram um pequeno fragmento prejudicial da mensagem da huntingtina (HTT1a) em ratinhos com DH. Isto reduziu os aglomerados de proteínas tóxicas e atrasou as alterações genéticas, mais do que visar a HTT de comprimento total.
Por Jenniluyn Nguyen -
O Grande Enigma dos Cuidados: Como São os “Bons” Cuidados na Doença de Huntington
⏱️ 8 min de leitura | Como são os “bons cuidados” na Doença de Huntington? Um novo estudo holandês questionou cuidadores familiares e profissionais, e revelou quão diferente é a experiência na prática.
Por Eva Woods -
Direto ao assunto com o CRISPR
⏱️ 6 min de leitura | Um novo estudo utiliza “tesouras” genéticas de “autodesativação” para visar a causa raiz da doença de Huntington em ratinhos — mesmo após o início dos sintomas.
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A Inteligência Artificial entra no espaço da DH como uma ferramenta de diagnóstico
⏱️9 min de leitura | Desde a previsão do início dos sintomas até ao acompanhamento de alterações de movimento através de um smartwatch, as ferramentas de inteligência artificial estão a ser utilizadas na investigação. Eis onde estamos e por que razão a doença de Huntington é uma forte candidata a estas abordagens.
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Bloquear um fragmento tóxico: novo estudo em ratinhos destaca a importância da HTT1a na doença de Huntington
⏱️ 9 min de leitura | Nova investigação num modelo de ratinho com DH aponta para um culpado principal: um pequeno fragmento chamado HTT1a. A redução dos níveis de HTT1a atrasou com sucesso os sinais da doença em ratinhos que modelam a DH, moldando talvez a próxima geração de terapias de redução da HTT.